什么是唐氏综合症

怀孕早期能否通过血液检查出胎儿是否患有唐氏综合征？

胎盘可以产生一些特定的蛋白质或类固醇激素。如果某些疾病发生在胎儿的生长发育过程中，这些特定物质的价值将相对高于正常妊娠期间胎儿的价值。

例如，甲胎蛋白试验(AFP)和三重试验(AFP3)，可反映胎儿是否患有唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。然而，胎儿是否正常不能完全通过这两项测试来确认。我们需要再做一次测试。

包括人绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP)的检测，结合颈部折叠超声检查，唐氏综合征的诊断准确率在12周前可达97%，而对18三体综合征的敏感性可达99%。颈部褶皱是指颈部后面的皮肤区域。具体情况仍有待医生解释(1999年10月，第223期)。

什么是神经管缺陷呢？

开放式神经管缺陷(ONTDs)是发生在早期胚胎中的发育异常，通常发生在胚胎形成后的26天内，即最后一次月经后的5周至6.5周之间。

中枢神经系统(包括胎儿的脊髓和大脑)是由胚胎的相同结构——神经管发育而来。如果神经管在26天前不能完全关闭，结果将是从大脑到脊髓的所有神经系统都有可能出现异常。

研究发现最严重的缺陷情况是无脑儿，这是指没有颅骨和上神经中枢，这对胎儿非常致命。脊柱裂，也称为脑膜突出，是指正常情况下围绕脊柱并从腰椎和骶骨间隙突出的组织。如果在这些地方产生真正的脊髓物质，畸形会变得更严重，这就是我们所说的脊髓脊膜膨出。

如果缺损被皮肤覆盖，我们可以称之为封闭的神经管缺损，而不是开放的。神经管缺陷的严重程度与受影响神经系统的位置和数量有关。严重的脊柱裂还会导致下肢远端瘫痪，伴有不受控制的肠道和膀胱功能。如果情况相对较轻，对人体的影响不是很大。

我们提到的缺陷都是由“多种因素”造成的。换句话说，这些缺陷在遗传上可能不完全遵循孟德尔定律，它们的出现涉及许多基因和环境因素。

一些女性朋友可能担心胎儿脊柱裂或其他开放性神经管缺陷的风险会随着她们和她们丈夫的年龄而增加。然而，事实并非如此。开放性脊柱裂和无脑儿的风险几乎是万分之七，因此胎儿患开放性神经管缺陷的概率几乎是万分之十四。

我的几个朋友做了三次甲胎蛋白测试，但最终都显示出假阳性结果，随后的羊膜穿刺术没有发现任何异常。假阳性到底是什么意思？

三重甲胎蛋白试验需要检查3种激素:人绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白。基本上，在所有孕妇中，三种激素在不同胎龄的变化模式是相似的，所以你可以将你的激素水平与健康孕妇的激素水平进行比较，以预测胎儿神经管开放性缺陷和唐氏综合征的风险。三重检查也可以预测不太常见的18三体综合征的风险，这对胎儿非常有害。

因为这些测试结果只是风险统计，没有假阳性，只是一个让你获得更多信息的简单方法。